百色微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需一次肿瘤组织+血液配对采样，即可精准判定MSI状态，为实体瘤PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策提供依据。
适用人群
- 结直肠癌患者，特别是II期患者需明确能否避免5-FU辅助化疗
- 子宫内膜癌患者，指南推荐常规进行MSI状态检测
- 晚期实体瘤患者，评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床怀疑林奇综合征的患者，MSI-H是核心筛查信号
- 其他实体瘤患者，寻找免疫治疗分子标志物时适用
- 需与IHC结果互参的患者，DNA层面验证MMR状态
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一个体的正常组织（血液白细胞）和肿瘤组织（石蜡贴片）进行配对分析。核心判读位点为6个单核苷酸重复位点：NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27，另设Penta C、Penta D和Amelogenin作为对照位点。依据NCI（美国国立癌症研究所）国际标准，当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H（高度不稳定），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。检测可明确肿瘤是否处于错配修复缺陷状态，直接关联PD-1免疫治疗获益可能性，以及II期结直肠癌患者是否适合5-FU单药辅助化疗。需注意，本方法建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%时不排除假阴性可能；结果仅对送检样本负责，最终治疗决策需结合临床。
检测流程
采样流程简便：只需提供患者术后石蜡包埋组织切片（或活检组织块）以及外周血2-3毫升（EDTA抗凝管）。无需空腹，无特殊饮食要求。肿瘤组织由病理科常规取材，血液样本可于当地医院或合作采血点完成。支持全国样本冷链邮寄，标本稳定保存，实验室接收后即进入检测流程，报告周期通常5-10个工作日。
准确性说明
检测基于多重荧光PCR与毛细管电泳，方法学成熟、重复性好，直接读取DNA片段长度变化，客观定量，避免免疫组化判读的主观性。MSI-H阳性结果提示肿瘤存在错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不推荐5-FU单药辅助化疗。MSI-H阳性者约90%以上与林奇综合征相关，建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。MSS/MSI-L患者免疫治疗获益小，按标准化疗方案。检测局限性在于肿瘤细胞含量过低可能导致假阴性，需病理科富集后重测。
详细流程
- 咨询预约：联系客服了解检测详情，确认适应症及样本要求
- 样本采集：在百色合作医院或采血点采集外周血2-3ml，同时提供肿瘤组织石蜡切片或蜡块
- 样本寄送：专业冷链物流将配对样本安全运输至实验室
- 样本接收与质检：实验室核对样本信息，评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增：同时扩增正常与肿瘤组织DNA中9个STR位点
- 毛细管电泳片段分析：通过基因分析仪分离扩增产物，精确测量片段长度
- 数据判读：专业软件对比正常与肿瘤组织片段差异，按NCI标准判定MSI状态
- 报告出具：5-10个工作日内生成正式报告，含MSI判读结果及临床意义解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在百色没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我在百色的医院做了手术，肿瘤蜡块和血样怎么寄送？
- 您需要先联系我们的客服获取送检流程和专用采样盒。通常需要提供：1）肿瘤组织的石蜡包埋切片或蜡块；2）同时抽取的外周血（用于提取白细胞DNA）。样本需常温运输，避免高温或冷冻。请确保医院病理科出具的相关信息完整，我们会尽快安排检测。
- 肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测，我的只有40%会影响结果吗？
- 报告建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性。您的40%属于临界范围，仍可检测，但结果需谨慎解读。建议与病理科沟通，通过显微切割富集肿瘤区域后再送检，或加做IHC检测MMR蛋白作为验证，以提高准确性。
- 我是II期结直肠癌，报告MSI-H，医生说不化疗，后续该怎么做？
- 根据检测报告，II 期结直肠癌 MSI-H 患者预后较好，且不能从 5-FU 单药辅助化疗获益，所以不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。后续需遵医嘱定期复查（如肠镜、肿瘤标志物），同时评估是否需要免疫治疗。若怀疑林奇综合征，建议进一步胚系基因检测并安排家属筛查。
- 报告出来后，我如何获取纸质版和电子版？
- 报告完成后，我们会通过短信或电话通知您。电子版报告会发送至您预留的邮箱或微信，您可自行下载。纸质版报告我们会根据您的需求邮寄至指定地址，或送至送检医院科室。通常电子版比纸质版早1-2天送达。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能
- 需同时提供肿瘤组织与血液（白细胞）配对样本，缺一不可
- 本方法仅通过6个单核苷酸重复位点判读，不覆盖其他微卫星位点
- MSI-H阳性者需结合临床及其他检测结果综合判断，建议咨询专科医师
- MSI-H阳性后如需确诊林奇综合征，应进一步行胚系MMR基因检测
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗，遵医嘱
- 检测报告周期通常5-10个工作日，具体以实验室实际为准
用户评价 (6条，均分4.8)
作为淋巴瘤患者家属，纠结了很久要不要做这个检测，毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗，避免走弯路白花钱受罪，还是咬牙做了。结果是好的，告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用，避免了无效投入，长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量，精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”，避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
带妈妈来检测，她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和，不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的，还有人员定时来收取，这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待，流程管理很严谨。
机构回复
您观察得非常仔细！样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任，这份信任我们定会珍视。
甲状腺结节患者。检测完成后，我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅，提供了身份验证后，客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来，但这次“好聚好散”的体验，让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
机构回复
感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺，只要符合法规与合同约定，您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康！
胃癌家属。保密性做得确实没话说，但价格感觉还是偏高了些。虽然知道基因检测成本不低，但对于长期治疗的家庭来说是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠价格的选择，或者纳入医保就好了。
机构回复
非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解长期医疗的经济压力，目前正通过技术优化和规模效应努力控制成本。同时，我们也积极推动与医保及各类保险的对接，希望能减轻患者负担。
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